Μονογονιδιακές Μορφές Διαβήτη (MODY)

Ο μονογονιδιακός διαβήτης (MODY) είναι ένας σπάνιος αλλά σημαντικός τύπος διαβήτη με γενετική βάση. Εμφανίζεται σε παιδιά και εφήβους με οικογενειακό ιστορικό και διαφέρει από τον διαβήτη τύπου 1 και 2, καθώς συχνά δεν απαιτεί ινσουλίνη. Στο ιατρείο μας παρέχεται εξειδικευμένη διάγνωση και καθοδήγηση μέσα από γενετικό έλεγχο και προσωποποιημένη φροντίδα.

Μονογονιδιακές Μορφές Διαβήτη (MODY)

Ο Μονογονιδιακός Σακχαρώδης Διαβήτης (MODY – Maturity Onset Diabetes of the Young) είναι ένας ξεχωριστός τύπος διαβήτη που διαφέρει από τον διαβήτη τύπου 1 και τύπου 2. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο που επηρεάζει την παραγωγή ή τη ρύθμιση της ινσουλίνης, και μεταβιβάζεται συχνά από γενιά σε γενιά με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα.

Σε αντίθεση με άλλες μορφές διαβήτη, ο MODY συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ή εφηβική ηλικία, χωρίς την παρουσία αυτοάνοσων δεικτών ή έντονης αντίστασης στην ινσουλίνη. Τα παιδιά με MODY δεν εμφανίζουν πάντα την κλασική εικόνα υπεργλυκαιμίας και πολλές φορές δεν απαιτούν άμεσα ενέσεις ινσουλίνης.

ΚΛΕΙΣΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ

🧪 Πότε πρέπει να εξετάζεται ένα παιδί για MODY;

Η υποψία για μονογονιδιακό διαβήτη προκύπτει όταν:

  • Υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό διαβήτη (σε κάθε γενιά).
  • Η διάγνωση γίνεται πριν την ηλικία των 25 ετών.
  • Το παιδί δεν έχει αυτοαντισώματα και δεν παρουσιάζει παχυσαρκία ή έντονη αντίσταση στην ινσουλίνη.
  • Υπάρχει καλή ανταπόκριση σε χαμηλές δόσεις αντιδιαβητικών δισκίων ή πολύ ήπια υπεργλυκαιμία.

Η γενετική εξέταση είναι απαραίτητη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας.

🔹 Ποιοι τύποι MODY υπάρχουν;

Οι πιο συχνοί τύποι MODY περιλαμβάνουν:

  • MODY 1 και 3 (μεταλλάξεις στα γονίδια HNF4A και HNF1A): οδηγούν σε προοδευτική μείωση της έκκρισης ινσουλίνης και συχνά ανταποκρίνονται καλά σε χαμηλές δόσεις σουλφονυλουριών (αντιδιαβητικά από του στόματος).
  • MODY 2 (μετάλλαξη στο γονίδιο GCK): ήπια μορφή διαβήτη με σταθερά, ελαφρώς αυξημένα επίπεδα γλυκόζης, που σπάνια χρειάζεται θεραπεία.
  • Άλλες σπάνιες μορφές περιλαμβάνουν μεταλλάξεις σε γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη του παγκρέατος ή τη λειτουργία του καναλιού καλίου των κυττάρων.

👩‍⚕️ Η δική μας προσέγγιση

Στο ιατρείο της Δρ. Αβράμη, η διάγνωση και η παρακολούθηση των παιδιών με MODY γίνεται με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες και σε συνεργασία με εξειδικευμένα εργαστήρια γενετικού ελέγχου. Η κατανόηση του γενετικού υπόβαθρου μπορεί να αλλάξει τη θεραπευτική προσέγγιση και να οδηγήσει στην αποφυγή αχρείαστης χρήσης ινσουλίνης.