Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης στα παιδιά

Η σωματική ανάπτυξη κάθε παιδιού ακολουθεί τον δικό της ρυθμό. Όταν όμως, ένα παιδί ψηλώνει αισθητά πιο αργά από το αναμενόμενο ή αρχίζει να αποκλίνει από την καμπύλη ανάπτυξής του, χρειάζεται προσεκτική αξιολόγηση. Μία από τις πιθανές, αλλά σχετικά σπάνιες αιτίες είναι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Η αυξητική ορμόνη παίζει καθοριστικό ρόλο στη φυσιολογική αύξηση του ύψους, στην ανάπτυξη των οστών και των μυών, καθώς και στη ρύθμιση της σύστασης του σώματος. Η έλλειψή της μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλή ταχύτητα ανάπτυξης και χωρίς κατάλληλη αντιμετώπιση, σε σημαντικά χαμηλότερο τελικό ανάστημα. Ωστόσο, δεν σημαίνει ότι κάθε παιδί με χαμηλό ύψος παρουσιάζει ορμονική διαταραχή. Σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε τι είναι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης στα παιδιά, ποια είναι τα πιθανά αίτια και συμπτώματά της, πώς πραγματοποιείται η διάγνωση και ποια θεραπεία μπορεί να βοηθήσει το παιδί να αξιοποιήσει όσο το δυνατόν καλύτερα το δυναμικό ανάπτυξής του.

Τι είναι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης;

Η αυξητική ορμόνη, γνωστή και ως GH από τον αγγλικό όρο Growth Hormone, παράγεται από την υπόφυση, έναν μικρό ενδοκρινή αδένα που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου. Δεν εκκρίνεται σταθερά κατά τη διάρκεια της ημέρας, αλλά κατά κύματα, με τις μεγαλύτερες ποσότητες να απελευθερώνονται συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η GH συμβάλλει καθοριστικά στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Δρα τόσο άμεσα στους διάφορους ιστούς όσο και έμμεσα, διεγείροντας την παραγωγή του αυξητικού παράγοντα IGF-1, ο οποίος συμμετέχει στην επιμήκυνση των οστών και στη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού. Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης εμφανίζεται όταν η υπόφυση δεν παράγει επαρκή ποσότητα GH ή όταν υπάρχει διαταραχή στον μηχανισμό που ρυθμίζει την έκκρισή της. Μπορεί να αφορά αποκλειστικά την αυξητική ορμόνη, οπότε χαρακτηρίζεται ως μεμονωμένη, ή να συνυπάρχει με ανεπάρκεια και άλλων ορμονών της υπόφυσης.

Ποια είναι τα αίτια;

Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να είναι συγγενής, δηλαδή να υπάρχει από τη γέννηση ή επίκτητη και να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή του παιδιού. Σε αρκετές περιπτώσεις, ωστόσο, παρά τον αναλυτικό έλεγχο δεν εντοπίζεται συγκεκριμένο αίτιο. Τότε η ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται ως ιδιοπαθής. Η συγγενής μορφή μπορεί να οφείλεται σε γενετικές μεταβολές που επηρεάζουν την παραγωγή ή τη δράση της αυξητικής ορμόνης, καθώς και σε διαταραχές της ανάπτυξης της υπόφυσης ή του υποθαλάμου. Μερικές φορές συνυπάρχουν συγγενείς ανωμαλίες της μέσης γραμμής του εγκεφάλου ή του προσώπου. Σπανιότερα, η ανεπάρκεια έχει συσχετιστεί με σοβαρές επιπλοκές κατά την περιγεννητική περίοδο, όπως τραυματισμός ή σημαντική έλλειψη οξυγόνου. Η επίκτητη ανεπάρκεια εμφανίζεται μετά τη γέννηση και μπορεί να σχετίζεται με:

Όγκους στην περιοχή του υποθαλάμου ή της υπόφυσης.
Χειρουργικές επεμβάσεις στον εγκέφαλο.
Ακτινοθεραπεία στην περιοχή της κεφαλής.
Σοβαρή κρανιοεγκεφαλική κάκωση.
Λοιμώξεις ή φλεγμονώδεις παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Σπάνια διηθητικά νοσήματα που επηρεάζουν την υπόφυση ή τον υποθάλαμο.

Συμπτώματα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης;

Το πιο χαρακτηριστικό εύρημα της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης δεν είναι απλώς το χαμηλό ύψος, αλλά κυρίως ο αργός ρυθμός ανάπτυξης. Ένα παιδί μπορεί να είναι χαμηλότερο από τους συνομηλίκους του επειδή και οι γονείς του είναι χαμηλού αναστήματος, διατηρώντας όμως φυσιολογική ταχύτητα ανάπτυξης. Αντίθετα, όταν υπάρχει ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, το παιδί ψηλώνει λιγότερο από το αναμενόμενο και σταδιακά αποκλίνει από την προηγούμενη πορεία του στις καμπύλες ανάπτυξης. Τα πιθανά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

Μειωμένη ταχύτητα αύξησης του ύψους.
Ύψος χαμηλότερο από το αναμενόμενο για την ηλικία και το οικογενειακό δυναμικό.
Σταδιακή πτώση σε χαμηλότερες εκατοστιαίες θέσεις στην καμπύλη ανάπτυξης.
Φυσιολογικό ή αυξημένο βάρος σε σχέση με το ύψος.
Αυξημένη συγκέντρωση λίπους, κυρίως στην περιοχή του κορμού.
Μειωμένη μυϊκή μάζα.
Πρόσωπο με πιο νεανική όψη σε σχέση με τη χρονολογική ηλικία.
Καθυστέρηση της οστικής ωρίμανσης.
Καθυστερημένη έναρξη ή εξέλιξη της εφηβείας, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχει ανεπάρκεια και άλλων ορμονών της υπόφυσης.

Στα νεογνά, η σοβαρή συγγενής ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης μπορεί να εκδηλωθεί με χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, παρατεταμένο ίκτερο ή στα αγόρια, ασυνήθιστα μικρό μέγεθος πέους. Παρ’ όλα αυτά, το μήκος του σώματος κατά τη γέννηση μπορεί να είναι φυσιολογικό, καθώς η ανάπτυξη του εμβρύου δεν εξαρτάται κυρίως από την αυξητική ορμόνη. Κανένα από τα παραπάνω ευρήματα δεν είναι από μόνο του ειδικό για την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης μπορεί να οφείλεται και σε άλλες καταστάσεις, όπως ο υποθυρεοειδισμός, η κοιλιοκάκη, η ανεπαρκής θρέψη, κάποιο χρόνιο νόσημα ή ένα γενετικό σύνδρομο. Επομένως, όταν ένα παιδί δεν ψηλώνει με τον αναμενόμενο ρυθμό, χρειάζεται ολοκληρωμένη παιδοενδοκρινολογική αξιολόγηση για να προσδιοριστεί η αιτία.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης;

Η διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης είναι μια σταδιακή διαδικασία και δεν μπορεί να βασιστεί σε μία μόνο εξέταση. Ο παιδοενδοκρινολόγος συνεκτιμά το ιστορικό και την κλινική εικόνα του παιδιού, την πορεία της ανάπτυξής του, τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων και, όπου χρειάζεται, τα ευρήματα του απεικονιστικού ελέγχου. Το πρώτο και ιδιαίτερα σημαντικό βήμα είναι η ακριβής μέτρηση του ύψους και του βάρους και η καταγραφή τους στις κατάλληλες καμπύλες ανάπτυξης. Οι προηγούμενες μετρήσεις βοηθούν να υπολογιστεί η ταχύτητα με την οποία ψηλώνει το παιδί και να διαπιστωθεί εάν αποκλίνει σταδιακά από την αναμενόμενη αναπτυξιακή του πορεία. Παράλληλα, λαμβάνονται υπόψη το ύψος των γονέων και το αναμενόμενο οικογενειακό ανάστημα, η εξέλιξη της εφηβείας, το ιστορικό της κύησης και του τοκετού, η διατροφή, τυχόν χρόνια νοσήματα και η λήψη φαρμάκων. Ανάλογα με τα ευρήματα, ο διαγνωστικός έλεγχος μπορεί να περιλαμβάνει:

Αιματολογικές εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων αιτιών που μπορεί να επηρεάζουν την ανάπτυξη, όπως ο υποθυρεοειδισμός, η κοιλιοκάκη, η αναιμία, η χρόνια φλεγμονή ή άλλα χρόνια νοσήματα.
Μέτρηση του IGF-1 και, σε ορισμένες περιπτώσεις, του IGFBP-3, ουσιών που σχετίζονται με τη δράση της αυξητικής ορμόνης.
Ακτινογραφία του αριστερού χεριού και του καρπού για την εκτίμηση της οστικής ηλικίας και του βαθμού ωρίμανσης του σκελετού.
Δοκιμασίες διέγερσης της αυξητικής ορμόνης, όταν υπάρχουν σχετικές ενδείξεις. Κατά τη διάρκειά τους χορηγείται ειδική ουσία που διεγείρει την έκκριση της GH και ακολουθούν διαδοχικές αιμοληψίες.
Έλεγχο της λειτουργίας και των υπόλοιπων ορμονών της υπόφυσης.
Μαγνητική τομογραφία της περιοχής του υποθαλάμου και της υπόφυσης, όταν η κλινική και εργαστηριακή εικόνα το καθιστά απαραίτητο.
Γενετικό έλεγχο σε επιλεγμένες περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν υπάρχουν ενδείξεις συγγενούς ή κληρονομικής διαταραχής.

Μια τυχαία μέτρηση της αυξητικής ορμόνης στο αίμα δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την ανεπάρκεια, επειδή η GH δεν εκκρίνεται σταθερά αλλά κατά κύματα. Αντίστοιχα, μια χαμηλή τιμή IGF-1 δεν αρκεί από μόνη της για να τεθεί η διάγνωση, καθώς επηρεάζεται από παράγοντες όπως η ηλικία, το στάδιο της εφηβείας, η διατροφική κατάσταση και η παρουσία άλλων νοσημάτων. Για τον λόγο αυτό, όλα τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται συνδυαστικά και πάντοτε μέσα στο συνολικό κλινικό πλαίσιο του παιδιού.

θεραπεία

Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση ανασυνδυασμένης ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης, η οποία παρασκευάζεται εργαστηριακά και είναι ίδια με την ορμόνη που παράγει φυσιολογικά ο οργανισμός. Χορηγείται με υποδόρια ένεση στο σπίτι, ενώ η δόση καθορίζεται εξατομικευμένα και προσαρμόζεται κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης ανάλογα με το βάρος, την ηλικία, το στάδιο της εφηβείας, την ανταπόκριση του παιδιού και τα επίπεδα του IGF-1. Η αγωγή είναι συνήθως μακροχρόνια και συνεχίζεται όσο το παιδί βρίσκεται σε φάση ανάπτυξης και εξακολουθεί να ωφελείται από αυτή.