Σύνδρομο Cushing στα παιδιά: Συμπτώματα, διάγνωση & θεραπεία

Το σύνδρομο Cushing είναι μια σπάνια ορμονική διαταραχή που εμφανίζεται όταν ο οργανισμός εκτίθεται για μεγάλο χρονικό διάστημα σε υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης. Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια και επιτελεί σημαντικές λειτουργίες. Μεταξύ άλλων, συμβάλλει στη ρύθμιση του μεταβολισμού, του σακχάρου και της αρτηριακής πίεσης, ενώ βοηθά τον οργανισμό να ανταποκρίνεται σε καταστάσεις σωματικού ή ψυχικού στρες. Όταν όμως, τα επίπεδά της παραμένουν αυξημένα για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να επηρεαστούν η ανάπτυξη και η συνολική υγεία του παιδιού.

Πού οφείλεται το σύνδρομο Cushing στα παιδιά;

Το σύνδρομο Cushing μπορεί να οφείλεται είτε στην παρατεταμένη χορήγηση κορτικοστεροειδών είτε, πολύ σπανιότερα, στην υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης από τον ίδιο τον οργανισμό. Ανάλογα με την αιτία του, διακρίνεται σε εξωγενές και ενδογενές.

  1. Εξωγενές σύνδρομο Cushing. Το εξωγενές σύνδρομο Cushing αποτελεί τη συχνότερη μορφή στην παιδική ηλικία. Προκαλείται από την παρατεταμένη έκθεση σε κορτικοστεροειδή, τα οποία μπορεί να χορηγούνται για την αντιμετώπιση χρόνιων φλεγμονωδών, αλλεργικών, αυτοάνοσων ή άλλων παθήσεων.
  2. Ενδογενές σύνδρομο Cushing. Το ενδογενές σύνδρομο Cushing είναι πολύ σπανιότερο στην παιδική ηλικία. Σε αυτή τη μορφή, η περίσσεια κορτιζόλης δεν οφείλεται στη λήψη φαρμάκων, αλλά στην αυξημένη παραγωγή της από τον ίδιο τον οργανισμό. Στα μεγαλύτερα παιδιά και στους εφήβους, η συχνότερη αιτία είναι η νόσος Cushing. Προκαλείται συνήθως από ένα μικρό αδένωμα της υπόφυσης, το οποίο παράγει υπερβολική ποσότητα ACTH. Η ορμόνη αυτή διεγείρει τα επινεφρίδια, με αποτέλεσμα να παράγουν περισσότερη κορτιζόλη από όση χρειάζεται ο οργανισμός. Στα μικρότερα παιδιά είναι σχετικά συχνότερες οι παθήσεις των επινεφριδίων, όπως ένας όγκος ή, σπανιότερα, οζώδεις αλλοιώσεις που παράγουν κορτιζόλη ανεξάρτητα από την ACTH. Πολύ σπάνια, η ACTH μπορεί να παράγεται από όγκο που βρίσκεται εκτός της υπόφυσης. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται έκτοπη παραγωγή ACTH. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν προσβάλλονται και τα δύο επινεφρίδια, μπορεί να υπάρχει υποκείμενη γενετική προδιάθεση.

Το σύνδρομο Cushing δεν πρέπει να συγχέεται με τη νόσο Cushing. Ο πρώτος όρος περιγράφει το σύνολο των εκδηλώσεων που προκαλεί η χρόνια περίσσεια κορτιζόλης, ανεξάρτητα από την αιτία. Η νόσος Cushing αποτελεί συγκεκριμένη μορφή του συνδρόμου και οφείλεται σε όγκο της υπόφυσης που παράγει αυξημένη ποσότητα ACTH, μιας ορμόνης που διεγείρει τα επινεφρίδια να παράγουν κορτιζόλη.

Σύνδρομο Cushing στα παιδιά |Συμπτώματα 

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing εμφανίζονται συνήθως σταδιακά και μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Το πιο χαρακτηριστικό προειδοποιητικό εύρημα στην παιδική ηλικία είναι η αύξηση του βάρους σε συνδυασμό με επιβράδυνση της αύξησης του ύψους. Το παιδί δεν είναι απαραίτητο να έχει ήδη χαμηλό ανάστημα. Μπορεί, όμως, να ψηλώνει με βραδύτερο ρυθμό και να μετακινείται σταδιακά σε χαμηλότερες εκατοστιαίες θέσεις στην καμπύλη ύψους. Το στοιχείο αυτό συμβάλλει στη διάκριση του συνδρόμου Cushing από τη συνήθη παιδική παχυσαρκία, στην οποία η γραμμική ανάπτυξη συνήθως διατηρείται φυσιολογική ή μπορεί ακόμη και να είναι επιταχυμένη. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

  • Στρογγυλοποίηση και ερυθρότητα του προσώπου.
  • Αύξηση λίπους κυρίως στον κορμό ή στον αυχένα, αν και σε ορισμένα παιδιά η αύξηση βάρους μπορεί να είναι πιο γενικευμένη.
  • Σχετικά λεπτά άκρα και μυϊκή αδυναμία, ιδιαίτερα στους μηρούς και στους ώμους.
  • Ερυθροϊώδεις ή πλατιές ραβδώσεις στο δέρμα, που δεν έχουν πάντοτε την κλασική έντονη εμφάνιση των ενηλίκων.
  • Εύκολες μελανιές, ακμή, αυξημένη τριχοφυΐα και βραδύτερη επούλωση τραυμάτων.
  • Αυξημένη αρτηριακή πίεση, πονοκεφάλους ή διαταραχές του σακχάρου και των λιπιδίων.
  • Μείωση της οστικής πυκνότητας και, σπανιότερα, κατάγματα.
  • Καθυστέρηση της εφηβείας ή διαταραχές της περιόδου στις έφηβες.
  • Κόπωση, διαταραχές ύπνου, ευερεθιστότητα, άγχος, πεσμένη διάθεση ή αλλαγές στη συγκέντρωση και στη σχολική επίδοση.
  • Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.

Κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα δεν επιβεβαιώνει από μόνο του τη διάγνωση. Η υποψία για σύνδρομο Cushing ενισχύεται όταν συνυπάρχουν πολλαπλές εκδηλώσεις που εξελίσσονται προοδευτικά και, κυρίως, όταν η αύξηση του βάρους συνοδεύεται από επιβράδυνση της ανάπτυξης του ύψους.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση του συνδρόμου Cushing απαιτεί προσεκτική και σταδιακή διερεύνηση από παιδοενδοκρινολόγο. Αρχικά λαμβάνεται αναλυτικό ιστορικό και πραγματοποιείται πλήρης κλινική εξέταση. Ιδιαίτερη σημασία έχει η αξιολόγηση της πορείας του ύψους και του βάρους στις καμπύλες ανάπτυξης, της ταχύτητας με την οποία ψηλώνει το παιδί, της αρτηριακής πίεσης και της εξέλιξης της εφηβείας. Παράλληλα, καταγράφονται αναλυτικά όλα τα φάρμακα που λαμβάνει ή έχει λάβει το παιδί. Ο έλεγχος δεν περιορίζεται στα κορτικοστεροειδή από το στόμα, αλλά περιλαμβάνει επίσης εισπνεόμενα και ρινικά σκευάσματα, ενέσεις, οφθαλμικές σταγόνες, καθώς και κορτιζονούχες κρέμες ή αλοιφές.

Ορμονικός έλεγχος

Επειδή καμία μεμονωμένη εξέταση δεν αρκεί πάντοτε για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη διάγνωση, συνήθως απαιτείται συνδυασμός εξετάσεων ή επανάληψη των μετρήσεων. Οι συχνότερα χρησιμοποιούμενες εξετάσεις είναι:

  • Η μέτρηση της ελεύθερης κορτιζόλης σε ούρα 24ώρου, συνήθως σε τουλάχιστον δύο συλλογές.
  • Η μέτρηση της κορτιζόλης αργά το βράδυ ή τα μεσάνυχτα, συχνά σε δείγμα σάλιου.
  • Η δοκιμασία καταστολής με χαμηλή δόση δεξαμεθαζόνης.

Η επιλογή των εξετάσεων και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων προσαρμόζονται στην ηλικία και στο σωματικό μέγεθος του παιδιού, στο συνηθισμένο ωράριο ύπνου, στα φάρμακα που λαμβάνει και στη συνολική κλινική εικόνα. Μια τυχαία μέτρηση κορτιζόλης στο αίμα δεν μπορεί από μόνη της ούτε να επιβεβαιώσει ούτε να αποκλείσει το σύνδρομο Cushing. Οι τιμές της κορτιζόλης μπορεί να επηρεαστούν παροδικά από έντονο σωματικό ή ψυχολογικό στρες, οξεία ασθένεια, σοβαρή παχυσαρκία ή ορισμένες ψυχικές διαταραχές. Επομένως, ένα οριακό ή μεμονωμένο παθολογικό αποτέλεσμα δεν αρκεί για τη διάγνωση και χρειάζεται προσεκτική αξιολόγηση και, συνήθως, επιβεβαίωση με πρόσθετη εξέταση.

Διερεύνηση της αιτίας

Μόνο αφού επιβεβαιωθεί η υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης από τον οργανισμό ξεκινά η αναζήτηση της αιτίας. Αρχικά μετράται η ACTH, η οποία βοηθά να διαπιστωθεί εάν η υπερκορτιζολαιμία εξαρτάται από την ορμόνη αυτή. Ανάλογα με το αποτέλεσμα, μπορεί να ζητηθεί μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης ή αξονική/μαγνητική τομογραφία των επινεφριδίων. Οι απεικονιστικές εξετάσεις δεν πρέπει να προηγούνται της ορμονικής επιβεβαίωσης. Ένα τυχαίο εύρημα στην υπόφυση ή στα επινεφρίδια δεν αποδεικνύει ότι αποτελεί την αιτία του συνδρόμου και μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένα συμπεράσματα. Σε πιο σύνθετες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν ειδικές ορμονικές δοκιμασίες, καθετηριασμός των κάτω λιθοειδών κόλπων σε εξειδικευμένο κέντρο ή γενετικός έλεγχος. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η υπερπαραγωγή κορτιζόλης μπορεί να εμφανίζεται διαλείπουσα, με περιόδους αυξημένων και περιόδους φυσιολογικών τιμών. Για τον λόγο αυτό, ορισμένες εξετάσεις ενδέχεται να χρειαστεί να επαναληφθούν, ιδιαίτερα όταν τα συμπτώματα είναι εντονότερα.

Σύνδρομο Cushing στα παιδιά |θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Cushing εξαρτάται από την αιτία του και πραγματοποιείται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα, υπό την καθοδήγηση παιδοενδοκρινολόγου. Όταν το σύνδρομο προκαλείται από τη λήψη κορτικοστεροειδών, η αγωγή μειώνεται σταδιακά ή εφόσον είναι δυνατό, αντικαθίσταται από άλλη θεραπεία. Η διαδικασία πρέπει να γίνεται αποκλειστικά με ιατρική καθοδήγηση, ώστε να παραμένει ελεγχόμενη η αρχική πάθηση και να αποφεύγεται η επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η κορτιζονούχος αγωγή δεν πρέπει ποτέ να διακόπτεται απότομα. Στο ενδογενές σύνδρομο Cushing, η θεραπεία πρώτης επιλογής είναι συνήθως η χειρουργική αφαίρεση της βλάβης που προκαλεί την υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης. Ειδικότερα:

  • Στη νόσο Cushing, ο όγκος της υπόφυσης αφαιρείται με διασφηνοειδική επέμβαση από νευροχειρουργό με εμπειρία στην παιδιατρική χειρουργική της υπόφυσης.
  • Στους όγκους των επινεφριδίων αφαιρείται συνήθως το επινεφρίδιο που φέρει τη βλάβη.
  • Όταν προσβάλλονται και τα δύο επινεφρίδια, η θεραπεία εξατομικεύεται ανάλογα με την αιτία και την έκταση της νόσου.
  • Εάν εντοπιστεί όγκος εκτός της υπόφυσης που παράγει ACTH, επιδιώκεται, όταν είναι εφικτό, η χειρουργική αφαίρεσή του.

Μετά την επιτυχή χειρουργική αφαίρεση ενός όγκου της υπόφυσης ή του πάσχοντος επινεφριδίου, η φυσιολογική παραγωγή κορτιζόλης μπορεί να χρειαστεί χρόνο για να αποκατασταθεί. Για το διάστημα αυτό χορηγείται συνήθως υδροκορτιζόνη, η οποία μειώνεται σταδιακά σύμφωνα με τις οδηγίες του παιδοενδοκρινολόγος. Οι γονείς ενημερώνονται επίσης για την προσαρμογή της δόσης σε περιπτώσεις πυρετού, λοίμωξης, τραυματισμού ή άλλης έντονης σωματικής καταπόνησης. Εάν αφαιρεθούν και τα δύο επινεφρίδια, απαιτείται ισόβια ορμονική υποκατάσταση.

Η μακροχρόνια παρακολούθηση είναι απαραίτητη ακόμη και μετά την επιτυχή θεραπεία. Περιλαμβάνει την αξιολόγηση της ανάπτυξης και της εφηβείας, της αρτηριακής πίεσης, του σακχάρου και των λιπιδίων, της οστικής υγείας και της λειτουργίας των υπόλοιπων ορμονικών αξόνων. Παράλληλα, πραγματοποιούνται τακτικοί ορμονικοί έλεγχοι, ώστε να αξιολογείται η αποκατάσταση της λειτουργίας των επινεφριδίων και να εντοπίζεται έγκαιρα πιθανή υποτροπή.

Πότε χρειάζεται αξιολόγηση από παιδοενδοκρινολόγο;

Εάν το παιδί παίρνει βάρος ενώ παράλληλα ψηλώνει πιο αργά από το αναμενόμενο ή εμφανίζει ασυνήθιστες ραβδώσεις, εύκολες μελανιές, αυξημένη αρτηριακή πίεση, μυϊκή αδυναμία ή καθυστέρηση της εφηβείας, μην αμελήσετε την αξιολόγησή του από παιδοενδοκρινολόγο. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται και όταν έχει προηγηθεί μακροχρόνια χρήση κορτικοστεροειδών, ανεξάρτητα από τον τρόπο χορήγησής τους. Κλείστε ένα ραντεβού στο Παιδοενδοκρινολογικό Ιατρείο μας στην Πάτρα, ώστε να αξιολογηθούν ολοκληρωμένα η ανάπτυξη, το ύψος, το βάρος και τα συμπτώματα του παιδιού. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή αντιμετώπιση μπορούν να περιορίσουν τις επιπτώσεις της υπερβολικής κορτιζόλης και να βοηθήσουν το παιδί να επανέλθει σε μια ομαλότερη πορεία ανάπτυξης και υγείας.

Leave a reply